Kỹ thuật hiện đại tầm soát, chẩn đoán và can thiệp điều trị dị tật thai

Y học phát triển giúp chúng ta có thể quan sát sâu hơn về các vấn đề hình thái học của bào thai hay các vấn đề di truyền thông qua kỹ thuật như siêu âm, chụp cộng hưởng từ thai (MRI), xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT), chọc ối, sinh thiết gai nhau… Từ đó, phát hiện sớm và có kế hoạch can thiệp phù hợp khi thai có nguy cơ cao, dị tật bẩm sinh, chuẩn bị cho sự ra đời an toàn và phát triển khỏe mạnh của trẻ.

Vừa qua, tối ngày 31/07/2024, các chuyên gia, bác sĩ của Trung tâm Sản Phụ khoa và Trung tâm Y học bào thai thuộc Hệ thống BVĐK Tâm Anh TP.HCM đã giải đáp những thắc mắc cũng như giúp Ba Mẹ có kế hoạch chuẩn bị, chăm sóc thai kỳ hiệu quả hơn qua chương trình Tư vấn sức khỏe trực tuyến “Kỹ thuật hiện đại tầm soát, chẩn đoán và can thiệp điều trị dị tật thai”. Độc giả có thể xem lại chương trình tư vấn tại đây.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM chia sẻ: “Tại Việt Nam, có khoảng gần 1.5 - 1.6 triệu trẻ ra đời mỗi năm. Tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh khoảng 2 - 3%, có thể là bệnh lý di truyền như Thalassemia; dị tật bẩm sinh của ruột, hệ tiêu hóa, hệ thần kinh trung ương, hệ xương, hệ tim mạch; bệnh liên quan đến tăng sản các tuyến trong cơ thể như tuyến thượng thận hoặc đột biến có liên quan đến thiếu hụt men G6PD… Nếu những vấn đề sức khỏe này được phát hiện sớm, chúng ta có thể xây dựng kế hoạch sinh nở thuận lợi hơn, có kế hoạch điều trị lâu dài, giảm đi những ảnh hưởng nghiêm trọng của bệnh tật lên thế hệ vàng.” Qua đó, chúng ta thấy được vai trò quan trọng của khám sức khỏe tiền hôn nhân. Đây không chỉ là việc của một cá nhân, gia đình mà là vấn đề lớn của xã hội, đặc biệt ngành dân số, nhắm tới mục tiêu nâng cao chất lượng giống nòi - thế hệ vàng cho tương lai.

Năm 2006, Bộ Y tế Việt Nam đã triển khai những chính sách nâng cao chất lượng dân số và xây dựng, mở rộng hệ thống chăm sóc tiền hôn nhân, chăm sóc sức khỏe trước sinh, chăm sóc sức khỏe sơ sinh. Năm 2007 các chính sách được triển khai rộng rãi trên toàn quốc nhằm xây dựng mô hình chăm sóc, phát hiện sớm các bệnh lý trong lúc mang thai, xây dựng kế hoạch điều trị, sàng lọc sơ sinh. Từ đó, từng bước cải thiện chất lượng giống nòi.

Cũng theo BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi: “Trước đây, khi chưa có những tiến bộ của y học, trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh đồng nghĩa với việc mất con. Việc thiếu thông tin về di truyền học và không có phương tiện chẩn đoán sớm các bất thường khiến việc cứu sống thai nhi gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, với những tiến bộ của y học bào thai và khoa học công nghệ ngày này, bác sĩ có thể cứu sống nhiều thai nhi hơn và giảm nguy cơ bỏ thai do dị tật. Nếu như trước đây siêu âm chỉ có thể nhìn thấy túi thai, mô tả đường kính thai nhi và không thể quan sát được cấu trúc bên trong cơ thể. Nhưng hiện nay, siêu âm đã có thể phát hiện những bất thường về sọ não ngay từ khi thai được 9 - 10 tuần thay vì phải đợi đến khi thai được 12 - 13 tuần như trước.

Hiện nay, tại BVĐK Tâm Anh TP.HCM đã và đang triển khai những chương trình chăm sóc trước sinh với đầy đủ các phương tiện thăm khám, phối hợp đa chuyên khoa, đặc biệt là Y học bào thai nhằm giúp phát hiện sớm các dị tật mà trẻ chẳng may mắc phải, từ đó có thể cứu sống, điều trị cho trẻ. Tính đến nay, đã có nhiều trẻ chào đời khỏe mạnh nhờ phát hiện sớm các vấn đề trong thăm thăm khám trước sinh và có kế hoạch theo dõi, điều trị nối tiếp sau sinh.

ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, BVĐK Tâm Anh TP HCM cho biết: “Cuối những năm 1960 và đầu những năm 1970 chứng kiến sự phát triển bùng nổ của hàng loạt các thiết bị siêu âm. Từ đó đến nay, kỹ thuật siêu âm liên tục phát triển và được xem là “con mắt thứ 3” hỗ trợ bác sĩ trong việc khảo sát, chẩn đoán và phát hiện được những bất thường ở thai từ sớm. Tùy vào mốc thăm khám định kỳ bác sĩ sẽ chỉ định loại hình siêu âm phù hợp như: siêu âm doppler màu, siêu âm đầu dò ma trận, siêu âm đầu dò âm đạo…”

Khoảng ¼ bất thường lớn ở thai nhi được phát hiện ở giai đoạn 12 tuần đầu tiên của thai kỳ. Siêu âm dị thật thai trong quý một cũng có thể chẩn đoán sớm tiền sản giật, từ đó hạn chế nguy cơ tử vong ở mẹ và con. Siêu âm quý hai (khoảng 22 tuần) có thể khảo sát chi tiết hầu hết hình thái học của thai, phát hiện nhiều loại dị tật. Siêu âm quý ba (khoảng 32 tuần) nhằm đánh giá lại hình thái học thai vì có thể xuất hiện những bất thường không phải bẩm sinh. Ngoài ra, cột mốc siêu âm cuối cần nhớ là 36 tuần. Trong quá trình khám thai, nếu cần xét nghiệm máu hoặc là có những diễn tiến bất thường thì bác sĩ Sản có thể chỉ định siêu âm thêm.

Bác sĩ Hà Tố Nguyên cho biết, siêu âm là công cụ cơ bản để tầm soát và phát hiện dị tật thai nhi. Tuy nhiên, có những dị tật khó chẩn đoán qua siêu âm, đặc biệt là bất thường về hệ thần kinh trung ương. Trong những trường hợp này, MRI trở thành phương tiện hỗ trợ, cung cấp chẩn đoán toàn diện và chính xác hơn. Ví dụ, giãn não thất là dị tật thường gặp ở thai nhi, nhưng siêu âm chỉ đo được kích thước giãn, khó xác định nguyên nhân. Nếu giãn não thất là một biểu hiện của những vấn đề phức tạp hơn, MRI có thể phát hiện các bất thường đi kèm và giúp bác sĩ đưa ra hướng xử trí phù hợp.

Với lợi thế là một bệnh viện đa khoa chuyên sâu, được trang bị hệ thống trang thiết bị hiện đại, quy tụ nhiều bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm, việc tầm soát, chẩn đoán bất thường thai tại BVĐK Tâm Anh được thực hiện nhanh chóng, sớm và chính xác. Tùy mức độ tổn thương của bào thai, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định nên tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Nhóm bác sĩ từ nhiều chuyên khoa sẽ tiến hành các giải pháp đa chiều từ xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền, chẩn đoán hình ảnh… để phân loại, đánh giá mức độ nguy hiểm và đưa ra biện pháp xử trí tối ưu nhất để can thiệp, cứu sống thai nhi hay chấm dứt thai kỳ bằng các giải pháp phù hợp, giảm gánh nặng tâm lý cho thai phụ và gia đình.

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM chia sẻ: “Y học bào thai là một ngành được phát triển không quá lâu trên Thế giới cũng như ở Việt Nam, đòi hỏi sự kết hợp giữa nhiều chuyên ngành với nhau, gồm bác sĩ Sản, bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ Di truyền, bác sĩ Hồi sức sơ sinh - Sơ sinh, bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi… Trong đó, bác sĩ Sản và Y học bào thai sẽ là người kết nối với những bác sĩ từ các chuyên ngành để đưa ra một phác đồ điều trị tối ưu nhất cho trẻ bởi mỗi một bác sĩ sẽ có một thế mạnh riêng.”

Một ví dụ rõ hơn về Y học bào thai cũng như sự phối hợp giữa các chuyên khoa trong chẩn đoán, tầm soát dị tật thai: Đầu tiên, bác sĩ Y học bào thai siêu âm phát hiện được các bất thường về hình thái học của thai. Tiếp đó, bác sĩ Sản sẽ phân tích xem bất thường đó có phải do di truyền hay do những nguyên nhân khác? Nếu do di truyền, kết hợp với bác sĩ Di truyền để cùng phân tích và tiên lượng cho em bé. Từ đó, cân nhắc phương án tiếp tục thai kỳ thế nào? Làm được gì trong thai kỳ để chuẩn bị cho sự chào đời của em bé một cách tốt nhất? Tiên lượng cuộc đời của em bé có những mốc nào cần theo dõi, có bệnh lý nào cần can thiệp sau sinh? Như vậy, nhờ vào Y học bào thai, tỷ lệ sống của trẻ đã được cải thiện.

“Y học bào thai hướng tới thăm khám, đánh giá tổng thể từ đầu tới chân của thai nhi. Tất cả các hệ cơ quan đều có thể có những bệnh lý liên quan. Tuy nhiên, những bệnh lý của thai thì sẽ không giống với những bệnh lý trên em bé, cũng không giống với những bệnh lý xuất hiện của người lớn. Đó là một phổ bệnh hoàn toàn khác, rất đa dạng. Việc phát hiện sớm các bất thường thai kỳ giúp chúng ta có những chuẩn bị tốt nhất cho sự ra đời của em bé.” ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa cho biết thêm.

Dưới đây là phần giải đáp của các chuyên gia của Trung tâm Sản Phụ khoa và Trung tâm Y học bào thai - BVĐK Tâm Anh trước những thắc mắc của khán giả cả nước gửi về chương trình tư vấn:

Hội chứng Down

Chào bác sĩ, con đầu của em năm nay 5 tuổi, khỏe mạnh bình thường. Khi mang thai lần thứ hai, siêu âm thai ở tuần 12 đo độ mờ da gáy là 4,5 mm, phát hiện tim có dị tật, bất sản xương mũi, nguy cơ cao bị Down. Xét nghiệm NIPT cho thấy kết quả bất thường NST 21 hội chứng Down, phải đình chỉ ở tuần thai 14. Vợ chồng em đều khỏe mạnh, gia đình nội ngoại hai bên không có ai bị Down. Vậy tại sao lại có bất thường như vậy? Dị tật này có lặp lại ở lần mang thai tiếp theo hay không? Em nên làm gì để dự phòng và tầm soát ạ? (Khán giả Thanh Hoa gửi câu hỏi đến fanpage Báo Thanh Niên)

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa: Theo như bạn mô tả ở em bé thứ hai có rất nhiều tật được ghi nhận trong siêu âm ở ba tháng đầu của thai kỳ. Hiện nay, siêu âm thai kỳ được chia làm ba quý, trong đó quý 1 là siêu âm hình thái học - phát hiện sớm những bất thường về hệ thần kinh trung ương, hệ tim và bất thường trong cấu trúc trên thành bụng. Bình thường, độ mờ da gáy của trẻ từ 2.5mm trở xuống. Khi độ mờ da gáy của trẻ đạt ngưỡng 3 - 3.5mm, đặc biệt ở đây là 4.5mm thì không cần làm NIPT mà có thể chỉ định làm thẳng xét nghiệm sinh thiết gai nhau, trừ khi bạn đã làm xét nghiệm này trước đó.

Hội chứng Down - bất thường NST 21, xảy ra do bất thường trong quá trình phân chia tế bào, thay vì chúng có hai nhiễm sắc thể thứ 21 thì bây giờ nó có 3 nhiễm sắc thể thứ 21. Phần lớn bất thường này không mang tính di truyền vì vậy, bạn có thể an tâm hơn cho lần mang thai sau.

Những bất thường về mặt số lượng NST không mang tính di truyền nên không có cách dự phòng. Khi mang thai, bác sĩ sẽ khuyến khích thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trong quý 1 để có thể tìm ra được những thai kỳ có nguy cơ cao mắc các hội chứng mang tính lệch bội như hội chứng Down - tam NST 21, tam NST 13, tam NST 18, bất thường số lượng NST giới tính. Cung cấp đầy đủ thông tin về tiền sử mang thai trước đó sẽ giúp quá trình chẩn đoán bệnh được nhanh chóng và chuẩn xác hơn.

Tiền sử thai phù nhau, cần làm gì để chuẩn bị cho lần mang thai tới? Nếu NIPT cho kết quả bình thường, có cần thực hiện lại xét nghiệm này không?

Chào bác sĩ, em từng có thai và mọi thứ đều ổn hết nhưng đến tuần 23 thì phát hiện phù nhau thai, phải đình chỉ thai. Em đã làm các xét nghiệm 9 bệnh gen lặn, không phát hiện bất thường, không có bệnh giang mai, HIV, viêm gan B. Bác sĩ cho em hỏi vậy em cần làm thêm những xét nghiệm gì và làm gì trước khi có em bé lần tiếp theo để có thể có được em bé khỏe mạnh? Xét nghiệm NIPT không phát hiện bất thường thì có phải thực hiện thêm hay không? (Khán giả Thu Hoài gửi câu hỏi đến chương trình)

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa: Nguyên nhân gây phù nhau thai rất phức tạp, được chia thành hai nhóm chính:

• Phù nhau thai do miễn dịch: bất đồng nhóm máu mẹ con (A-B-O) hay bất đồng hệ nhóm máu Rhesus.
• Phù nhau thai phức tạp, không do miễn dịch: Không phải bất kỳ trường hợp phù thai không do miễn dịch nào cũng có thể xác định được nguyên nhân. Một nhóm nguyên nhân lớn có thể dẫn đến tình trạng này là do bất thường di truyền. Bên cạnh đó, nhiễm trùng bào thai cũng có thể dẫn đến phù nhau thai, thường gặp như nhiễm trùng do Cytomegalovirus - không có triệu chứng đặc hiệu, có thể có sốt hoặc đau cơ thoáng qua.

Để xác định xem bạn có nguy cơ mắc trở lại ở lần mang thai kế tiếp không, khi đến khám tại BVĐK Tâm Anh, bạn nên mang đầy đủ hồ sơ thăm khám, kết quả xét nghiệm trước đó để bác sĩ có đủ dữ kiện đánh giá cũng như xây dựng phương pháp phòng ngừa phù hợp.

Đăng ký siêu âm thai chuyên sâu cho thai kỳ có nguy cơ cao có phải lưu ý gì hay không?

ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai: Nếu thai bất thường, bạn có thể đặt hẹn thăm khám với bác sĩ Trung tâm Y học bào thai qua số hotline của BVĐK Tâm Anh hoặc đến trực tiếp bệnh viện. Hiện nay, các phòng khám tiền sản, siêu âm chẩn đoán tiền sản hoạt động từ thứ Hai đến thứ Bảy. Thai phụ nên gọi điện thoại đến số tổng đài của BVĐK Tâm Anh để được tư vấn đặt hẹn với số khám phù hợp thời điểm, thời gian mà mình tiện lợi nhất, có thể gặp được những chuyên gia có nhiều kinh nghiệm trong việc sàng lọc chẩn đoán, tư vấn khi thai có bất thường hoặc khi cần thiết phải làm thủ thuật can thiệp.

Bất thường NST

BVĐK Tâm Anh HCM có những kỹ thuật chẩn đoán nào về bất thường NST? Bất thường NST thì được chia thành những nhóm nào? Những bất thường NST thường gặp nhất là gì? Có thể tầm soát được dị tật bẩm sinh do gen NST không? Việc chẩn đoán được thực hiện những thiết bị máy móc hiện đại nào? Liệu có cách nào để ngăn chặn dị tật nhóm gen NST không? (Khán giả giấu tên gửi câu hỏi đến chương trình)

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa: Bất thường bộ mã di truyền bao gồm rất nhiều bất thường, có những nhóm gọi là lệch bội là dư hoặc thiếu một NST hoặc bất thường liên quan tới vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn là dư một đoạn của một NST đó hoặc là thiếu một đoạn của NST đó và bất thường đột biến gen. Như vậy, bất thường bộ mã di truyền cực kỳ đa dạng tương ứng với mỗi bệnh lý ở từng cơ quan khác nhau sẽ có những loại bất thường di truyền thường gặp tương ứng với mỗi bệnh lý đó. Do đó, chúng ta không thể nói chung phân loại các loại bất thường di truyền được thường gặp được.

Hiện tại, BVĐK Tâm Anh đã có những máy móc hiện đại có thể chẩn đoán lệch bội, vi mất đoạn, vi lặp đoạn cũng như những bất thường đơn gen này. Việc phòng ngừa những bất thường di truyền trong thai kỳ thì phụ thuộc rất nhiều yếu tố như bệnh sử của thai phụ, tiền căn gia đình (trong gia đình có người có bất thường về mặt di truyền hoặc bất thường về hình thái cấu trúc hoặc bất thường trong chức năng của một bộ phận, cơ quan nào đó hay không?). Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra những nhận định ban đầu và chỉ định khám tại cơ quan đó cũng như kết hợp với những dữ kiện khác để quyết định coi trong trường hợp này chúng ta sẽ làm xét nghiệm nào phù hợp. Không có một xét nghiệm di truyền nào chung cho tất cả các loại bệnh. Do đó, bác sĩ sẽ phải cân nhắc, đánh giá sử dụng xét nghiệm nào dành cho bệnh lý gì để tránh lãng phí về mặt kinh tế.

Khám tiền hôn nhân

BVĐK Tâm Anh có khám tiền hôn nhân hay không? Khám tiền hôn nhân có ý nghĩa gì? Có thể hạn chế được những vấn đề bất thường trong thai kỳ hay những vấn đề liên quan đến gen di truyền giữa cặp vợ chồng hay không ạ? (Khán giả giấu tên gửi câu hỏi đến chương trình)

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa: Khám tiền hôn nhân sẽ phát hiện ra những tiền căn bất thường ở trong từng gia đình cũng như vẽ cây phả hệ cho từng gia đình và một đại gia đình riêng. Từ đó, phát hiện những bất thường mang tính chất gia đình hoặc những bệnh lý nền ở trên người mẹ, người bố tương lai nhằm đưa ra những cách phòng ngừa, tránh những tai biến nặng, trường hợp tiên lượng nặng có thể xảy ra trong thai kỳ.

Một ví dụ điển hình về hiệu quả của khám tiền hôn nhân tại Ả Rập Xê Út, hôn nhân cận huyết dẫn đến rất nhiều bệnh lý di truyền cho đời sau. Lúc chưa có chương trình khám tầm soát tiền hôn nhân thì tỷ lệ mắc bệnh về máu Thalassemia rất cao. Sau khi chương trình khám tiền hôn nhân ra đời, tỷ lệ thể nặng Thalassemia của nước này giảm nhanh chóng.

Bất thường trong song thai một nhau hai ối

Vợ em thai đôi tự nhiên một nhau hai ối. Hiện tại, tuần thứ 23 của thai kỳ, một bé nặng hơn 500g, bé còn lại hơn 300g. Bác sĩ nghi ngờ truyền máu song thai. Tình trạng này có nguy hiểm cho vợ và các con em không ạ? Tại BVTA khám và siêu âm có thể phát hiện tình trạng này chính xác được hay không ạ? (Khán giả giấu tên gửi câu hỏi đến chương trình)

ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai: Song thai một bánh nhau hai túi ối có nghĩa là từ ban đầu chỉ có một trứng, một tinh trùng tạo thành một hợp tử và sau đó phân chia. Khi phôi thai tạo thành trong khoảng từ 3 - 9 ngày đầu thì đã có chung một bánh nhau dẫn đến tình trạng cả hai thai riêng biệt, hai túi ối riêng nhưng có chung một bánh nhau. Khi hai thai chung một bánh nhau thì sẽ có hiện tượng kết nối thông nối mạch máu giữa hai thai. Nếu sự kết nối này mất cân bằng tức một thai cho và một thai nhận thì sẽ dẫn đến biến chứng hội chứng truyền máu trong song thai, chiếm khoảng 10 - 15% trường hợp. Nguy cơ thứ hai cần lưu ý là nếu như dây rốn của thai nhi bị cắm lệch qua một bên so với bánh nhau, thai sẽ có nguy cơ chậm tăng trưởng.

Thai 23 tuần, trọng lượng một em bé 500g gần như bình thường nhưng thai thứ hai chỉ 300g thì khá nhỏ. Sự chênh lệch giữa hai thai như vậy là khá lớn, khoảng 40% (bình thường, chênh lệch trên 25% được gọi là bệnh lý). Như vậy, trường hợp này được đánh giá là một biến chứng nặng. Tuy nhiên, bạn không có nói rõ là có tình trạng đa ối và thiểu ối hay không. Nếu có, kèm theo tình trạng đa ối tức thai lớn hơn nước ối nhiều và xoang ối trên 10cm trong trường hợp 23 tuần và thai còn lại thiểu ối thì như vậy thai kỳ của bạn vừa bị truyền máu song thai và bị chậm tăng trưởng. Vậy đây là một thai kỳ có cả hai biến chứng, bạn cần phải đến trung tâm tuyến trên như BVĐK Tâm Anh, có Trung tâm Y học bào thai để được siêu âm chẩn đoán lại là có phải biến chứng truyền máu song thai hay thai chậm tăng trưởng tử cung. Tiếp đó, chẩn đoán mức độ nặng của biến chứng, cần phải làm thêm những chỉ số doppler thì mới đánh giá được là độ 1,2,3,4 và có chỉ định can thiệp điều trị kịp thời.

Biến chứng song thai một bánh nhau, đặc biệt là truyền máu trong song thai có nguy cơ mất cả 2 bé lên đến 90%. Nếu can thiệp điều trị kịp thời, có 90% giữ được ít nhất một em bé. Một số can thiệp có thể thực hiện tại BVĐK Tâm Anh khi có biến chứng di truyền máu song thai như hệ thống laser để cắt nối thông hoặc khi thai còn lại suy dinh dưỡng quá nặng có nguy cơ mất tim thai ảnh hưởng thai kia thì có kỹ thuật kẹp tắc dây rốn.

Bất thường gen MTHF

Đối với người mẹ bị biến thể dị hợp các gen MTHF liên quan đến đông máu hướng điều trị sẽ là gì? Điều trị dự phòng bằng thuốc chống đông có hiệu quả hay không? Trường hợp làm IVF thì phương án sàng lọc thôi có ý nghĩa gì cho việc và lựa chọn và giữ thai nhi không? Hiệu quả có cao hay không? (Khán giả giấu tên gửi câu hỏi đến chương trình)

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa: Hiện nay, tỷ lệ sảy thai liên tiếp bắt đầu tăng lên. Do đó, những xét nghiệm về gen gây tăng đông như thế rất thường xuyên. Bạn đang có một gen dị hợp tử với gen MTHF, nếu gen này đồng hợp tử thì trên Thế giới người ta có nhiều khuyến cáo mình sử dụng chất kháng đông như Lovenox để chích khi em bé có tim thai tới khoảng khoảng 12 tuần. Tuy nhiên, đối với trường hợp chỉ mang dị hợp tử thì hiện nay những khuyến cáo Quốc tế chưa thống nhất được. Một số nghiên cứu thấy rằng, những thuốc kháng đông này đem lại tiên lượng tốt, có lợi hơn so với những nhóm không chích. Nhưng một số nghiên cứu khác không chỉ ra được lợi ích này. Khi chích thuốc, chúng ta sẽ phải cân nhắc giữa những tác dụng phụ có thể xảy ra với lợi ích của thuốc đem lại.

Chưa có chỉ định sử dụng kháng đông một cách thường quy trong tất cả các thai kỳ mang gen dị hợp tử MTHF. Trong một số trường hợp đặc biệt sẽ có thể có những chỉ định đặc biệt. Những trường hợp này liên quan tới hội chứng sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu. Do đó, sàng lọc thôi không đem lại lợi ích gì trong câu chuyện thuốc kháng đông hoặc do gen này.

Xét nghiệm NIPT nên thực hiện ở tuần thai nào? Ý nghĩa như thế nào trong sàng lọc thai nhi?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa: NIPT - Xét nghiệm sàng lọc lệch bội không xâm lấn, được thực hiện nhằm xác định nguy cơ dư hoặc thiếu số lượng của các cặp NST. Vì vậy, chúng ta chỉ đánh giá được là nguy cơ này cao hay thấp. Nếu nguy cơ cao, chúng ta phải đi tới tận cùng vấn đề là thai nhi này có mắc bệnh liên quan tới bất thường về số lượng NST không, như bất thường số lượng NST 21 hoặc NST13 hoặc NST 18. Khi đó, chúng ta phải thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Theo các khuyến cáo hiện nay, xét nghiệm NIPT nên thực hiện sau thời gian siêu âm sàng lọc quý I của thai kỳ, từ tuần 11 - 13 tuần 6 ngày. Đầu tiên, bác sĩ siêu âm sẽ đánh giá về bề dày NT (khoảng sáng sau gáy). Thứ hai là các bất thường trên tim hoặc trên não cũng như là tật của ống thần kinh hoặc rốn. Nếu kết quả siêu âm cho thấy có quá nhiều dị tật của thai như bất thường trên não, bất thường trong tim, NT dày trên 30mm thì có cần làm NIPT nữa không?

Như ban đầu có một câu hỏi là nếu bác sĩ làm siêu âm có kinh nghiệm siêu âm tốt, có thể chúng ta thấy rất rõ ngay từ những tuần thai rất sớm. Tới thời điểm 11 - 13 tuần 6 ngày thì đã quá rõ nên sẽ không cần làm NIPT nữa. Giả sử chúng ta làm NIPT ở thời điểm trước siêu âm độ mờ da gáy nhưng rồi sau đó chúng ta vẫn bắt buộc phải làm siêu âm hình thái học quý I để tìm kiếm các bất thường khác thì liệu rằng NIPT trước quý I có giá trị hay không? Do đó, hiện nay tất cả các khuyến cáo điều khuyên rằng là tất cả những xét nghiệm có liên quan tới sàng lọc lệch bội không xâm lấn NIPT nên làm sau khi đã có siêu âm quý I thai kỳ. Lúc đó, chúng ta có đầy đủ, xác nhận rằng trên hình ảnh học không có bất kỳ bất thường nào thì lúc đó chúng ta có thể chỉ định làm NIPT còn nếu có quá nhiều bất thường thì việc chọc ối hoặc CPS có để đặt ra sớm nhất từ khi có kết quả đó.

Sứt môi ở thai nhi

Siêu âm thai nhi có thể phát hiện sứt môi không? Nếu bị sứt môi bên trái khoảng 2 mm thì như vậy là độ sứt môi hở to hay bé? Phát hiện trong thai kỳ thì có cần siêu âm kiểm tra kỹ nhiều lần để xác định chính xác không? Có cần chọc ối thêm trong trường hợp phát hiện thai nhi có sứt môi không? Nếu chọc ối thì có thêm căn cứ để xác định em bé thực sự bị sứt môi không thưa bác sĩ? (Khán giả giấu tên gửi câu hỏi đến chương trình)

ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai: Sứt môi là một trong những bất thường thường gặp trong thai kỳ. Bất thường này xuất hiện từ giai đoạn phôi, có thể phát hiện sớm nhất. Sứt môi thể nặng thì thời điểm 12 - 13 tuần quý I, với những chuyên gia có kinh nghiệm, máy móc hiện đại có thể tiếp cận ngã âm đạo thì chúng ta có thể phát hiện tật sứt môi chẻ vòm thể nặng ở quý I.

Trong trường hợp này, thai nhi bị sứt môi bên trái 2 mm là khá nhỏ. Điều quan trọng là cần được siêu âm lại bởi một chuyên gia để khẳng định lại đây có phải là sứt môi đơn thuần 2mm hay có thể kèm chẻ vòm hoặc khẩu cái cứng bên trong không. Sứt môi đơn thuần không có bất thường đi kèm, tim và não không có bất thường thì thường là tiên lượng tốt và không liên quan đến những bất thường về di truyền, có thể sửa chữa một cách triệt để sau sinh. Tuy nhiên, nếu khi chúng ta siêu âm lại, phát hiện đây không chỉ là sứt môi đơn thuần 2mm mà kèm cái chẻ vòm hoặc có những bất thường trong tim, não, chi, gợi ý có hai bất thường trở lên thì cần làm thủ thuật xâm lấn chọc ối để xác định thêm nguyên nhân gốc, tức ngoài biểu hiện bất thường hình thái theo siêu âm thì có những bất thường về di truyền, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển về tâm thần, vận động của trẻ về sau thì bác sĩ sẽ tư vấn ngưng thai kỳ.

Nếu 1 mẹ bầu được chẩn đoán con bị sứt môi thì cần lưu ý những gì khi thăm khám thai kỳ về sau?

ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai: Sứt môi là một bất thường ở bề ngoài ảnh hưởng đến tâm, sinh lý, đặc biệt khi thai nhi là bé gái. Vì vậy, khi phát hiện thai kỳ có bất thường, đặc biệt liên quan đến khuyết tật bên ngoài, chúng ta cần theo dõi thai kỳ ở 1 trung tâm đầy đủ các phương tiện máy móc hiện đại, bác sĩ giỏi. Từ đó, lên kế hoạch điều trị sớm cho trẻ, lựa chọn thời điểm phẫu thuật phù hợp, tốt nhất cho trẻ.

Những can thiệp có thể thực hiện khi phát hiện bất thường thai nhi tại Tâm Anh? Tỷ lệ trẻ sinh khỏe mạnh sau can thiệp

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa: Tùy từng trường hợp, hệ cơ quan mà em bé bị mắc phải bất thường sẽ có những can thiệp đúng lúc. Ví dụ, tại BVĐK Tâm Anh em bé bị thiếu máu bào thai sẽ được truyền máu trong tử cung. Em bé bị nhiều nước ối gây triệu chứng cấp tính ở mẹ thì có thể giảm ối. Những bệnh lý mà em bé không thể tạo ra nước ối tại một cái thời điểm nào đó thì có thể truyền ối nhằm đem lại hình ảnh tối ưu cho siêu âm để khảo sát kiểm tra tổn thương do thiểu ối.

Trong những biến chứng song thai như hội chứng truyền máu song thai, thai giới hạn tăng trưởng chọn lọc hoặc một em bé thiếu máu còn em bé kia đa hồng cầu trong song thai chung bánh nhau, 2 ối thì có thể thực hiện đốt laser, cắt đứt sự truyền, thông nối mạch máu giữa hai thai. Trường hợp song thai một nhau hai ối thì khi một thai lưu thì thai còn lại cũng sẽ có khả năng lưu và tổn thương não. Do đó, chúng ta sẽ chủ động hy sinh một em bé để cứu em bé còn lại bằng cách kẹp tắc rốn. Hoặc là chúng ta truyền máu cho một trong hai em bé đó trong trường hợp là hội chứng thiếu máu đa hồng cầu. Trong song thai, nếu một em bé có bất thường nặng thì chúng ta có thể hủy thai chọn lọc để bảo toàn, giảm nguy cơ cho em bé còn lại.

Theo dõi sau điều trị cũng rất quan trọng vì sau điều trị can thiệp vào thai thì thai còn lại cũng có những nguy cơ nhất định. Chúng tôi, Trung tâm Y học bào thai - BVĐK Tâm Anh có MRI thai để phát hiện những bất thường, tổn thương não sau khi làm phẫu thuật bào thai.

Tỷ lệ thai dị tật được chăm sóc, phát triển khỏe mạnh, sửa chữa sau sinh? Cách giảm gánh nặng cho thai phụ buộc ngừng thai do thai dị tật nặng.

Tỷ lệ phát hiện ra những dị tật bất thường được can thiệp hỗ trợ cho em bé được khỏe mạnh hoặc em bé được chăm sóc, được điều trị tốt ngay sau đó ở mức độ tỷ lệ như thế nào? Chúng ta có giới hạn được những trường hợp đáng tiếc phải thực hiện hủy thai hay không? Và nếu có thì có những phương pháp nào giúp giảm bớt những cái đau đớn hoặc vấn đề tâm lý cho bà mẹ hay không? (Khán giả giấu tên gửi câu hỏi đến chương trình)

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa: Với sự tiến bộ, đặc biệt của chuyên ngành chẩn đoán hình ảnh và di truyền học, bác sĩ đã có thể biết rất là nhiều về các tình trạng thai kỳ ngay từ khi còn rất sớm. Tùy theo tổn thương ở trên thai kỳ ghi nhận được ở mức độ nào thì bác sĩ sẽ cân nhắc có thể giữ thai được hay không.

Trường hợp phải ngừng thai kỳ lại sẽ tùy thuộc rất lớn về các giải pháp đa chiều trong đó có xét nghiệm sàng lọc về máu, xét nghiệm di truyền, đặc biệt là chẩn đoán hình ảnh. Sau khi chúng ta khu trú ra được những nhóm bệnh nào thì mới bắt đầu có thể xử trí được. Hiện nay, với nhóm bệnh có liên quan tới các cái dị tật như ở tim, hệ thần kinh trung ương nhưng có thể giải quyết được như tắc ống não… ở mức độ trung bình thì như vậy là trường hợp này vẫn được giữ và hơn 50% các trường hợp này đều có thể can thiệp và cứu sống được.

Những trường hợp không may như không có hộp sọ được phát hiện sớm qua siêu âm sẽ có giải pháp bằng thuốc, tức gây sảy thai bằng thuốc để tạo cơn đau như chuyển da, từ đó thai nhi có thể ra ngoài nguyên vẹn nhằm giảm gánh nặng tâm lý cho gia đình, đặc biệt là bà mẹ. Nếu thai lớn hơn, chúng ta có những giải pháp gây sảy thai như dùng thuốc nếu trong 3 tháng đầu thai kỳ, gây chuyển dạ sinh non trong 3 tháng giữa của thai kỳ. Nhưng nếu phát hiện muộn hơn, 36 - 38 tuần, để giảm nỗi đau cho mẹ, bác sĩ có thể cho em bé mất trong bụng mẹ trước khi được sinh ra.

Tại BVĐK Tâm Anh TP HCM có chuyên khoa Phẫu Nhi đã giải quyết được rất nhiều vấn đề dị tật thai nhi như thoát vị hoành, tắc ruột do không có hậu môn, bàng quang khổng lồ… Phẫu thuật được thực hiện ngay sau sinh, có sự phối hợp chặt chẽ giữa Sản - Nhi và với các chuyên khoa Ngoại như Ngoại Nhi, Ngoại Thần kinh. Tính đến nay, hiện chưa có thất bại trong những can thiệp này.

Nếu có thêm bất cứ băn khoăn, lo lắng nào, Quý vị có thể tiếp tục gửi về BVĐK Tâm Anh bằng cách đặt câu hỏi ở phần Hỏi đáp tại website tamanhhospital.vn, inbox cho fanpage BVĐK Tâm Anh, hoặc liên hệ Tổng đài của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh: 024 7106 6858 - 024 3872 3872 (tại Hà Nội) và 028 7102 6789 - 093 180 6858 (tại TP.HCM) để được tư vấn chi tiết.

Xin chào và hẹn gặp lại trong những chương trình Giao lưu trực tuyến lần sau.