Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL)

Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL)

Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (ALL) là dạng ung thư trẻ em phổ biến nhất; nó cũng có người lớn mọi lứa tuổi. Sự biến đổi ác tính và sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào tiền thân tạo máu có đời sống dài, biệt hóa bất thường dẫn đến số lượng lớn blast (tế bào non) lưu hành, thay thế tủy xương bình thường bằng các tế bào ác tính và thâm nhiễm vào hệ thần kinh trung ương và tinh hoàn. Triệu chứng bao gồm mệt mỏi, xanh, nhiễm trùng, đau xương, và dễ bầm tím và chảy máu. Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vị và tủy xương. Điều trị thường bao gồm hóa trị liệu kết hợp để đạt được sự lui bệnh, tiêm hóa chất nội tủy và hóa chất và/hoặc corticosteroid để dự phòng CNS và chiếu xạ não khi thâm nhiễm tế bào Bệnh bạch cầu trong não, hóa trị liệu củng cố có phối hợp ghép tế bào gốc hoặc không, và hóa trị liệu duy trì đến 3 năm để tránh tái phát.

Cơ chế hình thành của ALL

Tương tự như bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML), bệnh bạch cầu lympho cấp tính là do một loạt các sai lệch di truyền. Sự biến đổi ác tính thường xảy ra ở tế bào gốc vạn năng, mặc dù đôi khi nó liên quan đến tế bào gốc biệt hóa với khả năng tự tái tạo hạn chế. Tăng sinh bất thường, nhân dòng vô tính, biệt hóa không bình thường và giảm quá trình apoptosis (chết tế bào theo chương trình) dẫn đến việc thay thế các yếu tố máu bình thường bằng các tế bào ác tính.

Phân loại ALL

Trong bệnh bạch cầu lympho cấp tính, các khối u lympho tiền thân được phân loại rộng rãi dựa trên dòng của chúng

Bệnh có thể biểu hiện như bệnh bạch cầu khi các tế bào ung thư (nguyên bào lympho) liên quan đến máu và tủy xương (định nghĩa là 20% tế bào non tủy xương) hoặc như là ung thư hạch khi các blast xâm nhập chủ yếu vào mô ngoài tủy.

The 2016 World Health Organization (WHO) phân loại ung thư bạch huyết kết hợp dữ liệu di truyền, đặc điểm lâm sàng, hình thái tế bào và miễn dịch, tất cả đều có ý nghĩa quan trọng trong việc tiên lượng và kiểm soát bệnh.

Triệu chứng và dấu hiệu của ALL

Các triệu chứng có thể xuất hiện chỉ trong vài ngày đến vài tuần trước khi chẩn đoán.

Các triệu chứng xuất hiện phổ biến nhất là do sự tạo máu bị gián đoạn

Thiếu máu có thể biểu hiện với mệt mỏi, yếu, nhợt nhạt, khó chịu, khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh và đau ngực khi gắng sức.

Giảm tiểu cầu có thể gây chảy máu niêm mạc, dễ bầm tím, xuất huyết/ban, chảy máu cam, chảy máu lợi và chảy máu kinh nguyệt nhiều. Đái máu và chảy máu đường tiêu hóa thường ít phổ biến. Bệnh nhân có thể có biểu hiện xuất huyết tự phát, bao gồm máu tụ trong sọ hoặc trong ổ bụng.

Giảm bạch cầu hoặc giảm bạch cầu trung tính có thể dẫn đến nguy cơ cao nhiễm trùng, bao gồm cả những căn nguyên do vi khuẩn, nấm và vi rút. Bệnh nhân có thể bị sốt và nhiễm trùng nặng và/hoặc tái phát.

Thâm nhiễm nội tạng bởi các tế bào bạch cầu dẫn đến sự phì đại của gan, lách, và các hạch bạch huyết. Thâm nhiễm tủy xương và màng xương có thể gây đau xương và khớp, đặc biệt là ở trẻ em bị ALL. Sự thâm nhập thần kinh trung ương và xâm nhập màng não là phổ biến và có thể dẫn đến liệt dây thần kinh sọ, đau đầu, các triệu chứng thị giác hoặc thính giác, trạng thái tâm thần thay đổi và cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua/đột quỵ.

Chẩn đoán ALL

Chẩn đoán bệnh bạch cầu lympho cấp tính được thực hiện khi các tế bào bạch cầu có nguồn gốc lympho là cells ≥ 20% tế bào có nhân tủy hoặc ≥ 20% tế bào không phải hồng cầu khi thành phần hồng cầu > 50%. Nếu các tế bào tủy không đủ hoặc không có, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng các tiêu chuẩn tương tự bằng cách sử dụng một mẫu máu ngoại vi.

Điều trị ALL

Điều trị bệnh bạch cầu lympho cấp tính mới được chẩn đoán bao gồm 3 đến 4 chu kỳ hóa trị liệu kháng trị chéo trong 9 đến 12 tháng đầu, tiếp theo là 2,5 đến 3 năm hóa trị duy trì.

ALL tái phát hoặc kháng trị

Các tế bào bệnh bạch cầu có thể tái xuất hiện trong tủy xương, CNS, tinh hoàn, hoặc các vị trí khác. Tái phát ở tủy xương đặc biệt đáng ngại. Mặc dù hóa trị lại có thể đạt được lui bênh lần 2 ở phần lớn trẻ em và một phần ba ở người lớn nhưng thời gian lui bệnh ngắn. Hoá trị liệu chỉ đạt được lui bệnh lần hai kéo dài trên một số ít bệnh nhân.

Các phương pháp trị liệu miễn dịch mới cho thấy những kết quả ấn tượng ở bệnh bạch cầu cấp lympho tái phát/dai dẳng. Các kháng thể, chẳng hạn như blinatumomab, làm cho tế bào T gắn với các tế bào blast và diệt chúng trong ALL tái phát. Những kháng nguyên thụ thể tế bào T khảm được sinh ra từ những tế bào T tách ra từ bệnh nhân, sẽ tạo hiệu quả đáng kể ở bệnh nhân tái phát tuy độc tính khá rõ ràng .

Liệu pháp miễn dịch có sẵn cho tất cả các trường hợp tái phát hoặc kháng trị

Ghép tế bào gốc sau khi điều trị bằng hóa chất trị liệu hoặc liệu pháp miễn dịch mang lại hy vọng lớn nhất cho sự thuyên giảm lâu dài hoặc chữa khỏi nếu có anh chị em phù hợp với HLA. Đôi khi sử dụng tế bào của những người phù hợp không cùng huyết thống. Ghép tế bào gốc ít áp dụng cho bệnh nhân > 65 tuổi vì ít có khả năng thành công hơn và vì các tác dụng phụ có nhiều khả năng gây tử vong hơn.

Khi tái phát ở thần kinh trung ương, điều trị bao gồm tiêm tủy sống bằng methotrexate (có hoặc không có cytarabine hoặc corticosteroid) hai lần một tuần cho đến khi tất cả các dấu hiệu biến mất. Vai trò của tiêm nội tủy liên tục hay xạ trị còn chưa rõ ràng.

Tái phát ở tinh hoàn dựa vào triệu chứng sưng tinh hoàn không đau, có thể sinh thiết để xác định. Nếu biểu hiện rõ trên lâm sàng, không cần sinh thiết. Điều trị bao gồm xạ trị tinh hoàn và điều trị hệ thống: điều trị tái cảm ứng.

Chăm sóc hỗ trợ

Chăm sóc hỗ trợ tương tự trong các thể bệnh bạch cầu cấp và có thể bao gồm

Hỗ trợ tâm lý có thể giúp bệnh nhân và gia đình của họ trải qua cơn sốc của bệnh tật và sự chặt chẽ của điều trị đối với một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.

Ths.BS Vương Sơn Thành - TT Huyết học - Bệnh viện Bạch Mai

Link nội dung: https://caohockinhte.edu.vn/benh-bach-cau-cap-a49386.html